1-Alquil-2-acetilglicerofosfocolina Esterase/genética; Córtex Cerebral/anormalidades; Predisposição Genética para Doença/genética; Proteínas Associadas aos Microtúbulos/genética; Mutação/genética; Malformações do Sistema Nervoso/genética; Adolescente; Adulto; Movimento Celular/genética; Cerebelo/anormalidades; Córtex Cerebral/metabolismo; Córtex Cerebral/fisiopatologia; Criança; Pré-Escolar; Coristoma/genética; Coristoma/metabolismo; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Marcadores Genéticos/genética; Testes Genéticos; Genótipo; Humanos; Lactente; Masculino; Malformações do Sistema Nervoso/metabolismo; Malformações do Sistema Nervoso/fisiopatologia; Penetrância; Fenótipo