N965S is a common ABCA4 variant in Stargardt-related retinopathies in the Danish population.

Rosenberg, Thomas; Klie, Flemming; Garred, Peter; Schwartz, Marianne

Rosenberg, Thomas; Klie, Flemming; Garred, Peter; Schwartz, Marianne.

Afiliação

Rosenberg T; Gordon Norrie Center for Genetic Eye Diseases, National Eye Clinic for the Visually Impaired, Kennedy Center, Hellerup, Denmark. tro@kennedy.dk

Mol Vis ; 13: 1962-9, 2007 Oct 17.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17982420

Assuntos

Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética; Asparagina; Variação Genética; Doenças Retinianas/genética; Serina; Adolescente; Adulto; Alelos; Cegueira/genética; Criança; Estudos de Coortes; Dinamarca; Mutação da Fase de Leitura; Fundo de Olho; Deleção de Genes; Frequência do Gene; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação de Sentido Incorreto; Fenótipo; Isoformas de Proteínas; Doenças Retinianas/patologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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