Clinical, molecular, and protein correlations in a large sample of genetically diagnosed Italian limb girdle muscular dystrophy patients.

Guglieri, Michela; Magri, Francesca; D'Angelo, Maria Grazia; Prelle, Alessandro; Morandi, Lucia; Rodolico, Carmelo; Cagliani, Rachele; Mora, Marina; Fortunato, Francesco; Bordoni, Andreina; Del Bo, Roberto; Ghezzi, Serena; Pagliarani, Serena; Lucchiari, Sabrina; Salani, Sabrina; Zecca, Chiara; Lamperti, Costanza; Ronchi, Dario; Aguennouz, Mohammed; Ciscato, Patrizia; Di Blasi, Claudia; Ruggieri, Alessandra; Moroni, Isabella; Turconi, Anna; Toscano, Antonio; Moggio, Maurizio; Bresolin, Nereo; Comi, Giacomo P

Guglieri, Michela; Magri, Francesca; D'Angelo, Maria Grazia; Prelle, Alessandro; Morandi, Lucia; Rodolico, Carmelo; Cagliani, Rachele; Mora, Marina; Fortunato, Francesco; Bordoni, Andreina; Del Bo, Roberto; Ghezzi, Serena; Pagliarani, Serena; Lucchiari, Sabrina; Salani, Sabrina; Zecca, Chiara; Lamperti, Costanza; Ronchi, Dario; Aguennouz, Mohammed; Ciscato, Patrizia; Di Blasi, Claudia; Ruggieri, Alessandra; Moroni, Isabella; Turconi, Anna; Toscano, Antonio; Moggio, Maurizio; Bresolin, Nereo; Comi, Giacomo P.

Afiliação

Guglieri M; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università degli Studi di Milano, Milano, Italy.

Hum Mutat ; 29(2): 258-66, 2008 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17994539

Assuntos

Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/diagnóstico; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/genética; População Branca/genética; Adolescente; Adulto; Idade de Início; Sequência de Aminoácidos; Calpaína/química; Calpaína/genética; Criança; Pré-Escolar; Estudos de Coortes; Feminino; Genes Dominantes; Testes Genéticos; Genótipo; Humanos; Lactente; Itália/epidemiologia; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/classificação; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/epidemiologia; Fenótipo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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