Brachymesomelic dysplasia with Peters anomaly of the eye results from disruptions of the X chromosome near the SHOX and SOX3 genes.

Bleyl, Steven B; Byrne, Janice L B; South, Sarah T; Dries, David C; Stevenson, David A; Rope, Alan F; Vianna-Morgante, Angela M; Schoenwolf, Gary C; Kivlin, Jane D; Brothman, Arthur; Carey, John C

Bleyl, Steven B; Byrne, Janice L B; South, Sarah T; Dries, David C; Stevenson, David A; Rope, Alan F; Vianna-Morgante, Angela M; Schoenwolf, Gary C; Kivlin, Jane D; Brothman, Arthur; Carey, John C.

Afiliação

Bleyl SB; Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, Utah 84132. steven.bleyl@hsc.utah.edu

Am J Med Genet A ; 143A(23): 2785-95, 2007 Dec 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17994562

Assuntos

Cromossomos Humanos X; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Anormalidades do Olho/genética; Proteínas de Grupo de Alta Mobilidade/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Osteocondrodisplasias/genética; Fatores de Transcrição/genética; Adulto; Sequência de Bases; Bandeamento Cromossômico; Primers do DNA; Feminino; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Hibridização de Ácido Nucleico; Fatores de Transcrição SOXB1; Proteína de Homoeobox de Baixa Estatura; Inativação do Cromossomo X

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Limite: Adult / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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