SERKAL syndrome: an autosomal-recessive disorder caused by a loss-of-function mutation in WNT4.

Mandel, Hannah; Shemer, Revital; Borochowitz, Zvi U; Okopnik, Marina; Knopf, Carlos; Indelman, Margarita; Drugan, Arie; Tiosano, Dov; Gershoni-Baruch, Ruth; Choder, Mordechai; Sprecher, Eli

Mandel, Hannah; Shemer, Revital; Borochowitz, Zvi U; Okopnik, Marina; Knopf, Carlos; Indelman, Margarita; Drugan, Arie; Tiosano, Dov; Gershoni-Baruch, Ruth; Choder, Mordechai; Sprecher, Eli.

Afiliação

Mandel H; Metabolic Disease Unit, Meyer Children's Hospital, Haifa 31096, Israel.

Am J Hum Genet ; 82(1): 39-47, 2008 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18179883

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Organogênese; Proteínas Wnt/genética; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Genes Recessivos; Humanos; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Esteroides/urina; Síndrome; Proteínas Wnt/metabolismo; Proteína Wnt4

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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