A novel non-synonymous polymorphism (p.Arg240His) in C4b-binding protein is associated with atypical hemolytic uremic syndrome and leads to impaired alternative pathway cofactor activity.

Blom, Anna M; Bergström, Frida; Edey, Matthew; Diaz-Torres, Martha; Kavanagh, David; Lampe, Anne; Goodship, Judith A; Strain, Lisa; Moghal, Nadeem; McHugh, Mary; Inward, Carol; Tomson, Charles; Frémeaux-Bacchi, Véronique; Villoutreix, Bruno O; Goodship, Timothy H J

Blom, Anna M; Bergström, Frida; Edey, Matthew; Diaz-Torres, Martha; Kavanagh, David; Lampe, Anne; Goodship, Judith A; Strain, Lisa; Moghal, Nadeem; McHugh, Mary; Inward, Carol; Tomson, Charles; Frémeaux-Bacchi, Véronique; Villoutreix, Bruno O; Goodship, Timothy H J.

Afiliação

Blom AM; Lund University, Department of Laboratory Medicine, Malmö University Hospital, Malmö, Sweden.

J Immunol ; 180(9): 6385-91, 2008 May 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18424762

Assuntos

Injúria Renal Aguda/genética; Via Alternativa do Complemento/genética; Síndrome Hemolítico-Urêmica/genética; Antígenos de Histocompatibilidade/genética; Polimorfismo Genético; Injúria Renal Aguda/metabolismo; Adolescente; Adulto; Substituição de Aminoácidos; Criança; Estudos de Coortes; Proteína de Ligação ao Complemento C4b; Fator H do Complemento/genética; Fator H do Complemento/metabolismo; Feminino; Regulação da Expressão Gênica/genética; Síndrome Hemolítico-Urêmica/metabolismo; Heterozigoto; Antígenos de Histocompatibilidade/metabolismo; Humanos; Masculino; Proteína Cofatora de Membrana/genética; Proteína Cofatora de Membrana/metabolismo; Pessoa de Meia-Idade

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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