A novel mutation of the epsilon-sarcoglycan gene in a Chinese family with myoclonus-dystonia syndrome.

Chen, Xue-Ping; Zhang, Yang-Wei; Zhang, Shu-Shan; Chen, Qin; Burgunder, Jean-Marc; Wu, Shu-Hui; Yang, Yuan; Luo, Zu-Ming; Shang, Hui-Fang

Chen, Xue-Ping; Zhang, Yang-Wei; Zhang, Shu-Shan; Chen, Qin; Burgunder, Jean-Marc; Wu, Shu-Hui; Yang, Yuan; Luo, Zu-Ming; Shang, Hui-Fang.

Afiliação

Chen XP; Department of Neurology, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, SiChuan, China.

Mov Disord ; 23(10): 1472-5, 2008 Jul 30.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18581468

Assuntos

Códon sem Sentido; Distúrbios Distônicos/genética; Mutação da Fase de Leitura; Mioclonia/genética; Sarcoglicanas/genética; Adolescente; Criança; China/epidemiologia; Distúrbios Distônicos/etnologia; Éxons/genética; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Íntrons/genética; Masculino; Mutagênese Insercional; Mioclonia/etnologia; Linhagem; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Estabilidade de RNA; RNA Mensageiro/genética; RNA Mensageiro/metabolismo; Sarcoglicanas/fisiologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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