The CTG repeat expansion size correlates with the splicing defects observed in muscles from myotonic dystrophy type 1 patients.

Botta, A; Rinaldi, F; Catalli, C; Vergani, L; Bonifazi, E; Romeo, V; Loro, E; Viola, A; Angelini, C; Novelli, G

Botta, A; Rinaldi, F; Catalli, C; Vergani, L; Bonifazi, E; Romeo, V; Loro, E; Viola, A; Angelini, C; Novelli, G.

Afiliação

Botta A; Tor Vergata University of Rome, Department of Biopathology, Via Montpellier, 1, 00133 Rome, Italy. abottait@yahoo.it

J Med Genet ; 45(10): 639-46, 2008 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18611984

Assuntos

Músculo Esquelético/metabolismo; Distrofia Miotônica/genética; Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética; Splicing de RNA; Expansão das Repetições de Trinucleotídeos; Adolescente; Adulto; Éxons; Expressão Gênica; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Pessoa de Meia-Idade; Miotonina Proteína Quinase; Proteínas Serina-Treonina Quinases/metabolismo; RNA/metabolismo; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Limite: Adolescent / Adult / Humans / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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