Large deletion in UGT1A1 gene encompassing the promoter and the exon 1 responsible for Crigler-Najjar type I syndrome.

Petit, François M; Hébert, Marylise; Gajdos, Vincent; Capel, Liliane; M'Rad, Ridha; Labrune, Philippe

Petit, François M; Hébert, Marylise; Gajdos, Vincent; Capel, Liliane; M'Rad, Ridha; Labrune, Philippe.

Haematologica ; 93(10): 1590-1, 2008 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18698077

Assuntos

Síndrome de Crigler-Najjar/genética; Éxons/genética; Deleção de Genes; Glucuronosiltransferase/genética; Regiões Promotoras Genéticas/genética; Sequência de Bases; Síndrome de Crigler-Najjar/classificação; Síndrome de Crigler-Najjar/enzimologia; Marcadores Genéticos/genética; Humanos; Recém-Nascido; Masculino

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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