Novel mutation of IL1RAPL1 gene in a nonspecific X-linked mental retardation (MRX) family.

Nawara, Magdalena; Klapecki, Jakub; Borg, Katarzyna; Jurek, Marta; Moreno, Sarah; Tryfon, Jolanta; Bal, Jerzy; Chelly, Jamel; Mazurczak, Tadeusz

Nawara, Magdalena; Klapecki, Jakub; Borg, Katarzyna; Jurek, Marta; Moreno, Sarah; Tryfon, Jolanta; Bal, Jerzy; Chelly, Jamel; Mazurczak, Tadeusz.

Afiliação

Nawara M; Department of Medical Genetics, Institute of Mother and Child, Warsaw, Poland. mnawara@imid.med.pl

Am J Med Genet A ; 146A(24): 3167-72, 2008 Dec 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19012350

Assuntos

Proteína Acessória do Receptor de Interleucina-1/genética; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/genética; Mutação/genética; Adolescente; Adulto; Pré-Escolar; Cromossomos Artificiais Bacterianos; Cromossomos Humanos X/genética; Células Clonais; Análise Citogenética; Família; Feminino; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Lactente; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Testes Neuropsicológicos; Linhagem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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