Autosomal recessive von Willebrand disease type 1 or 2 due to homozygous or compound heterozygous mutations in the von Willebrand factor gene. A single center experience on molecular heterogeneity and laboratory features in 12 families.

Castaman, G; Giacomelli, S; Rodeghiero, F

Castaman, G; Giacomelli, S; Rodeghiero, F.

Afiliação

Castaman G; Department of Hematology and Hemophilia and Thrombosis Center, San Bortolo Hospital, Vicenza, Italy. castaman@hemato.ven.it

Acta Haematol ; 121(2-3): 106-10, 2009.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19506356

Assuntos

Códon sem Sentido; Genes Recessivos; Mutação de Sentido Incorreto; Mutação Puntual; Doenças de von Willebrand/genética; Fator de von Willebrand/genética; Eletroforese das Proteínas Sanguíneas; Criança; Pré-Escolar; Desamino Arginina Vasopressina/uso terapêutico; Fator VIII/análise; Feminino; Frequência do Gene; Heterogeneidade Genética; Genótipo; Humanos; Lactente; Íntrons/genética; Masculino; Fenótipo; Estrutura Quaternária de Proteína; Estrutura Terciária de Proteína; Sítios de Splice de RNA/genética; Estudos Retrospectivos; Doenças de von Willebrand/classificação; Doenças de von Willebrand/tratamento farmacológico; Fator de von Willebrand/análise; Fator de von Willebrand/química

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Observational_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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