A heritable cause of cleft lip and palate--Van der Woude syndrome caused by a novel IRF6 mutation. Review of the literature and of the differential diagnosis.

Ferrero, Giovanni Battista; Baldassarre, Giuseppina; Panza, Emanuele; Valenzise, Mariella; Pippucci, Tommaso; Mussa, Alessandro; Pepe, Ernesto; Seri, Marco; Silengo, Margherita Cirillo

Ferrero, Giovanni Battista; Baldassarre, Giuseppina; Panza, Emanuele; Valenzise, Mariella; Pippucci, Tommaso; Mussa, Alessandro; Pepe, Ernesto; Seri, Marco; Silengo, Margherita Cirillo.

Afiliação

Ferrero GB; Department of Pediatrics, University of Torino, Piazza Polonia, 94-10126 Torino, Italy. giovannibattista.ferrero@unito.it

Eur J Pediatr ; 169(2): 223-8, 2010 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19536562

Assuntos

Anormalidades Múltiplas; Cromossomos Humanos Par 1; Fenda Labial/genética; Fissura Palatina/genética; DNA/genética; Predisposição Genética para Doença; Fatores Reguladores de Interferon/genética; Mutação; Fenda Labial/diagnóstico; Fissura Palatina/diagnóstico; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Seguimentos; Humanos; Recém-Nascido; Fatores Reguladores de Interferon/metabolismo; Linhagem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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