Quantitative sequence analysis of FBN1 premature termination codons provides evidence for incomplete NMD in leukocytes.

Magyar, István; Colman, Dvora; Arnold, Eliane; Baumgartner, Daniela; Bottani, Armand; Fokstuen, Siv; Addor, Marie-Claude; Berger, Wolfgang; Carrel, Thierry; Steinmann, Beat; Mátyás, Gábor

Magyar, István; Colman, Dvora; Arnold, Eliane; Baumgartner, Daniela; Bottani, Armand; Fokstuen, Siv; Addor, Marie-Claude; Berger, Wolfgang; Carrel, Thierry; Steinmann, Beat; Mátyás, Gábor.

Afiliação

Magyar I; Division of Medical Molecular Genetics and Gene Diagnostics, Institute of Medical Genetics, University of Zurich, Zurich, Switzerland.

Hum Mutat ; 30(9): 1355-64, 2009 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19618372

Assuntos

Códon sem Sentido/genética; Variação Genética; Leucócitos/metabolismo; Síndrome de Marfan/genética; Proteínas dos Microfilamentos/genética; Estabilidade de RNA/genética; RNA Mensageiro/metabolismo; Alelos; Sequência de Bases; Códon sem Sentido/metabolismo; Análise Mutacional de DNA; Fibrilina-1; Fibrilinas; Humanos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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