Biochemical consequences of sedlin mutations that cause spondyloepiphyseal dysplasia tarda.

Choi, Mei Y; Chan, Caleb C Y; Chan, Danny; Luk, Keith D K; Cheah, Kathryn S E; Tanner, Julian A

Choi, Mei Y; Chan, Caleb C Y; Chan, Danny; Luk, Keith D K; Cheah, Kathryn S E; Tanner, Julian A.

Afiliação

Choi MY; Department of Biochemistry, The University of Hong Kong, Pokfulam, Hong Kong, PR China.

Biochem J ; 423(2): 233-42, 2009 Sep 25.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19650763

Assuntos

Proteínas de Membrana Transportadoras/genética; Proteínas de Membrana Transportadoras/metabolismo; Mutação/fisiologia; Osteocondrodisplasias/genética; Fatores de Transcrição/genética; Fatores de Transcrição/metabolismo; Substituição de Aminoácidos/genética; Substituição de Aminoácidos/fisiologia; Animais; Células COS; Células Cultivadas; Chlorocebus aethiops; Condrócitos/metabolismo; Lâmina de Crescimento/metabolismo; Proteínas de Membrana Transportadoras/química; Proteínas de Membrana Transportadoras/fisiologia; Camundongos; Modelos Moleculares; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/fisiologia; Complexo de Endopeptidases do Proteassoma/metabolismo; Dobramento de Proteína; Processamento de Proteína Pós-Traducional/genética; Transporte Proteico/genética; Distribuição Tecidual; Fatores de Transcrição/química; Fatores de Transcrição/fisiologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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