Nephrin mutations cause childhood- and adult-onset focal segmental glomerulosclerosis.

Santín, Sheila; García-Maset, Rafael; Ruíz, Patricia; Giménez, Isabel; Zamora, Isabel; Peña, Antonia; Madrid, Alvaro; Camacho, Juan A; Fraga, Gloria; Sánchez-Moreno, Ana; Cobo, Maria Angeles; Bernis, Carmen; Ortiz, Alberto; de Pablos, Augusto Luque; Pintos, Guillem; Justa, Maria Luisa; Hidalgo-Barquero, Emilia; Fernández-Llama, Patricia; Ballarín, José; Ars, Elisabet; Torra, Roser

Santín, Sheila; García-Maset, Rafael; Ruíz, Patricia; Giménez, Isabel; Zamora, Isabel; Peña, Antonia; Madrid, Alvaro; Camacho, Juan A; Fraga, Gloria; Sánchez-Moreno, Ana; Cobo, Maria Angeles; Bernis, Carmen; Ortiz, Alberto; de Pablos, Augusto Luque; Pintos, Guillem; Justa, Maria Luisa; Hidalgo-Barquero, Emilia; Fernández-Llama, Patricia; Ballarín, José; Ars, Elisabet; Torra, Roser.

Afiliação

Santín S; Molecular Biology Laboratory, Fundació Puigvert, Universitat Autònoma de Barcelona, REDinREN, Instituto de Investigación Carlos III, Barcelona, Spain.

Kidney Int ; 76(12): 1268-76, 2009 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19812541

Assuntos

Glomerulosclerose Segmentar e Focal/genética; Proteínas de Membrana/genética; Mutação; Adulto; Idade de Início; Substituição de Aminoácidos; Criança; Pré-Escolar; Estudos de Coortes; Feminino; Estudos de Associação Genética; Glomerulosclerose Segmentar e Focal/congênito; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Proteínas de Membrana/química; Mutação de Sentido Incorreto; Síndrome Nefrótica/congênito; Síndrome Nefrótica/genética; Espanha

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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