Uromodulin is expressed in renal primary cilia and UMOD mutations result in decreased ciliary uromodulin expression.

Zaucke, Frank; Boehnlein, Joana M; Steffens, Sarah; Polishchuk, Roman S; Rampoldi, Luca; Fischer, Andreas; Pasch, Andreas; Boehm, Christoph W A; Baasner, Anne; Attanasio, Massimo; Hoppe, Bernd; Hopfer, Helmut; Beck, Bodo B; Sayer, John A; Hildebrandt, Friedhelm; Wolf, Matthias T F

Zaucke, Frank; Boehnlein, Joana M; Steffens, Sarah; Polishchuk, Roman S; Rampoldi, Luca; Fischer, Andreas; Pasch, Andreas; Boehm, Christoph W A; Baasner, Anne; Attanasio, Massimo; Hoppe, Bernd; Hopfer, Helmut; Beck, Bodo B; Sayer, John A; Hildebrandt, Friedhelm; Wolf, Matthias T F.

Afiliação

Zaucke F; Center for Biochemistry, Medical Faculty, University Children's Hospital, University of Cologne, Cologne, Germany.

Hum Mol Genet ; 19(10): 1985-97, 2010 May 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20172860

Assuntos

Cílios/metabolismo; Rim/metabolismo; Mucoproteínas/metabolismo; Mutação/genética; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/metabolismo; Adolescente; Adulto; Animais; Anticorpos/imunologia; Biópsia; Western Blotting; Divisão Celular; Células Cultivadas; Criança; Cílios/ultraestrutura; Proteínas do Citoesqueleto; Imunofluorescência; Humanos; Rim/patologia; Rim/ultraestrutura; Cinesinas/metabolismo; Proteínas de Membrana/metabolismo; Camundongos; Pessoa de Meia-Idade; Mucoproteínas/imunologia; Proteínas Mutantes/metabolismo; Transporte Proteico; Transfecção; Uromodulina; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Limite: Adolescent / Adult / Animals / Child / Humans / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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