Novel de novo PCDH19 mutations in three unrelated females with epilepsy female restricted mental retardation syndrome.

Jamal, Seema M; Basran, Raveen K; Newton, Stephanie; Wang, Zhenyuan; Milunsky, Jeff M

Jamal, Seema M; Basran, Raveen K; Newton, Stephanie; Wang, Zhenyuan; Milunsky, Jeff M.

Afiliação

Jamal SM; Center for Human Genetics, Department of Pediatrics, Boston University School of Medicine, Boston, Massachusetts 02118, USA. sjamal@bu.edu

Am J Med Genet A ; 152A(10): 2475-81, 2010 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20830798

Assuntos

Caderinas/genética; Epilepsia/genética; Deficiência Intelectual/genética; Adolescente; Peso ao Nascer; Criança; Pré-Escolar; DNA/sangue; DNA/genética; DNA/isolamento & purificação; Europa (Continente); Éxons/genética; Feminino; Amplificação de Genes; Humanos; Masculino; Mutação; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase; Protocaderinas; Caracteres Sexuais

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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