Germline mosaicism for the c.2021G > A (p.Arg674Gln) mutation in siblings with trismus pseudocamptodactyly.

Bonapace, Giuseppe; Ceravolo, Ferdinando; Piccirillo, Alessandro; Duro, Giovanni; Strisciuglio, Pietro; Concolino, Daniela

Bonapace, Giuseppe; Ceravolo, Ferdinando; Piccirillo, Alessandro; Duro, Giovanni; Strisciuglio, Pietro; Concolino, Daniela.

Afiliação

Bonapace G; Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, University Magna Graecia Catanzaro, Catanzaro, Italy.

Am J Med Genet A ; 152A(11): 2898-900, 2010 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20949528

Assuntos

Substituição de Aminoácidos/genética; Mutação em Linhagem Germinativa/genética; Mosaicismo; Irmãos; Anormalidades Múltiplas/genética; Adulto; Artrogripose/genética; Sequência de Bases; Análise Mutacional de DNA; Família; Feminino; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Cadeias Pesadas de Miosina/genética; Linhagem; Trismo/genética; Adulto Jovem

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google