Mutation in exon 1f of PLEC, leading to disruption of plectin isoform 1f, causes autosomal-recessive limb-girdle muscular dystrophy. | Am J Hum Genet;87(6): 834-41, 2010 Dec 10. | MEDLINE

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Mutation in exon 1f of PLEC, leading to disruption of plectin isoform 1f, causes autosomal-recessive limb-girdle muscular dystrophy.

Gundesli, Hulya; Talim, Beril; Korkusuz, Petek; Balci-Hayta, Burcu; Cirak, Sebahattin; Akarsu, Nurten A; Topaloglu, Haluk; Dincer, Pervin.

Afiliação

Gundesli H; Department of Medical Biology, Hacettepe University, Ankara, Turkey.

Am J Hum Genet ; 87(6): 834-41, 2010 Dec 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21109228

Assuntos

Éxons; Genes Recessivos; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/genética; Mutação; Plectina/genética; Isoformas de Proteínas/genética; Consanguinidade; Feminino; Humanos; Masculino; Linhagem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article