Functional characterisation of the H365Y mutation of the 21-hydroxylase gene in congenital adrenal hyperplasia.

Gaffney, Dairena; Howie, A Forbes; Bakkush, Anwar M El; Hoffmann, Thorsten M; Mason, J Ian; Wallace, A Michael; Donaldson, Malcolm D C

Gaffney, Dairena; Howie, A Forbes; Bakkush, Anwar M El; Hoffmann, Thorsten M; Mason, J Ian; Wallace, A Michael; Donaldson, Malcolm D C.

Afiliação

Gaffney D; Department of Biochemistry, Glasgow Royal Infirmary, Glasgow G4 0SF, United Kingdom. Dairena.Gaffney@glasgow.ac.uk

J Steroid Biochem Mol Biol ; 123(3-5): 109-14, 2011 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21134444

Assuntos

Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética; Mutação; Esteroide 21-Hidroxilase/genética; Hiperplasia Suprarrenal Congênita/enzimologia; Alelos; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Genótipo; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Fenótipo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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