Structure-based analysis of five novel disease-causing mutations in 21-hydroxylase-deficient patients.

Minutolo, Carolina; Nadra, Alejandro D; Fernández, Cecilia; Taboas, Melisa; Buzzalino, Noemí; Casali, Bárbara; Belli, Susana; Charreau, Eduardo H; Alba, Liliana; Dain, Liliana

Minutolo, Carolina; Nadra, Alejandro D; Fernández, Cecilia; Taboas, Melisa; Buzzalino, Noemí; Casali, Bárbara; Belli, Susana; Charreau, Eduardo H; Alba, Liliana; Dain, Liliana.

Afiliação

Minutolo C; Centro Nacional de Genética Médica, ANLIS, Buenos Aires, Argentina.

PLoS One ; 6(1): e15899, 2011 Jan 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21264314

Assuntos

Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética; Mutação; Esteroide 21-Hidroxilase/química; Esteroide 21-Hidroxilase/genética; Algoritmos; Argentina; Estudos de Casos e Controles; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Modelos Moleculares; Estabilidade Proteica

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Observational_studies Limite: Humans País/Região como assunto: America do sul / Argentina Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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