Early-onset seizures due to mosaic exonic deletions of CDKL5 in a male and two females.

Bartnik, Magdalena; Derwinska, Katarzyna; Gos, Monika; Obersztyn, Ewa; Kolodziejska, Katarzyna E; Erez, Ayelet; Szpecht-Potocka, Agnieszka; Fang, Ping; Terczynska, Iwona; Mierzewska, Hanna; Lohr, Naomi J; Bellus, Gary A; Reimschisel, Tyler; Bocian, Ewa; Mazurczak, Tadeusz; Cheung, Sau Wai; Stankiewicz, Pawel

Bartnik, Magdalena; Derwinska, Katarzyna; Gos, Monika; Obersztyn, Ewa; Kolodziejska, Katarzyna E; Erez, Ayelet; Szpecht-Potocka, Agnieszka; Fang, Ping; Terczynska, Iwona; Mierzewska, Hanna; Lohr, Naomi J; Bellus, Gary A; Reimschisel, Tyler; Bocian, Ewa; Mazurczak, Tadeusz; Cheung, Sau Wai; Stankiewicz, Pawel.

Afiliação

Bartnik M; Department of Medical Genetics, Institute of Mother and Child, Warsaw, Poland.

Genet Med ; 13(5): 447-52, 2011 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21293276

Assuntos

Éxons/genética; Mosaicismo; Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética; Convulsões/genética; Deleção de Sequência/genética; Idade de Início; Criança; Pré-Escolar; Cromossomos Humanos X/genética; Feminino; Ordem dos Genes; Humanos; Lactente; Masculino

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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