Molecular and neurological characterizations of three Saudi families with lipoid proteinosis.

Salih, Mustafa A; Abu-Amero, Khaled K; Alrasheed, Saleh; Alorainy, Ibrahim A; Liu, Lu; McGrath, John A; Van Maldergem, Lionel; Al-Faky, Yasser H; AlSuhaibani, Adel H; Oystreck, Darren T; Bosley, Thomas M

Salih, Mustafa A; Abu-Amero, Khaled K; Alrasheed, Saleh; Alorainy, Ibrahim A; Liu, Lu; McGrath, John A; Van Maldergem, Lionel; Al-Faky, Yasser H; AlSuhaibani, Adel H; Oystreck, Darren T; Bosley, Thomas M.

Afiliação

Salih MA; Department of Pediatrics, College of Medicine, King Saud University, Riyadh, Saudi Arabia.

BMC Med Genet ; 12: 31, 2011 Feb 24.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21349189

Assuntos

Proteínas da Matriz Extracelular/genética; Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe/genética; Mutação; Adolescente; Substituição de Aminoácidos; Sequência de Bases; Encéfalo/patologia; Criança; Pré-Escolar; Consanguinidade; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Deficiência Intelectual/genética; Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe/patologia; Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe/fisiopatologia; Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe/psicologia; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Linhagem; Arábia Saudita; Deleção de Sequência; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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