Neurologic and ocular phenotype in Pitt-Hopkins syndrome and a zebrafish model.

Brockschmidt, Antje; Filippi, Alida; Charbel Issa, Peter; Nelles, Michael; Urbach, Horst; Eter, Nicole; Driever, Wolfgang; Weber, Ruthild G

Brockschmidt, Antje; Filippi, Alida; Charbel Issa, Peter; Nelles, Michael; Urbach, Horst; Eter, Nicole; Driever, Wolfgang; Weber, Ruthild G.

Afiliação

Brockschmidt A; Institute of Human Genetics, Rheinische Friedrich-Wilhelms-University, Sigmund-Freud-Str. 25, 53105 Bonn, Germany.

Hum Genet ; 130(5): 645-55, 2011 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21544580

Assuntos

Encéfalo/ultraestrutura; Modelos Animais de Doenças; Hiperventilação/patologia; Deficiência Intelectual/patologia; Retina/ultraestrutura; Fatores de Transcrição/genética; Proteínas de Peixe-Zebra/genética; Peixe-Zebra/genética; Animais; Fatores de Transcrição de Zíper de Leucina e Hélice-Alça-Hélix Básicos/genética; Eletrorretinografia; Olho/crescimento & desenvolvimento; Olho/patologia; Anormalidades do Olho/genética; Anormalidades do Olho/patologia; Fácies; Deleção de Genes; Técnicas de Silenciamento de Genes; Humanos; Hiperventilação/diagnóstico por imagem; Hiperventilação/fisiopatologia; Deficiência Intelectual/diagnóstico por imagem; Deficiência Intelectual/fisiopatologia; Imageamento por Ressonância Magnética; Fibras Nervosas Mielinizadas/fisiologia; Neurogênese/genética; Radiografia; Retina/crescimento & desenvolvimento; Retina/fisiopatologia; Fator de Transcrição 4; Peixe-Zebra/crescimento & desenvolvimento

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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