Molecular diagnosis of hereditary inclusion body myopathy by linkage analysis and identification of a novel splice site mutation in GNE.

Boyden, Steven E; Duncan, Anna R; Estrella, Elicia A; Lidov, Hart G W; Mahoney, Lane J; Katz, Jonathan S; Kunkel, Louis M; Kang, Peter B

Boyden, Steven E; Duncan, Anna R; Estrella, Elicia A; Lidov, Hart G W; Mahoney, Lane J; Katz, Jonathan S; Kunkel, Louis M; Kang, Peter B.

Afiliação

Boyden SE; Division of Genetics, Children's Hospital Boston, Boston, MA 02115, USA.

BMC Med Genet ; 12: 87, 2011 Jun 28.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21708040

Assuntos

Ligação Genética; Técnicas de Diagnóstico Molecular/métodos; Complexos Multienzimáticos/genética; Mutação/genética; Miosite de Corpos de Inclusão/congênito; Miosite de Corpos de Inclusão/genética; Sítios de Splice de RNA/genética; Adulto; Idoso; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Genes Recessivos; Genômica; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Células Musculares/patologia; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/genética; Miosite de Corpos de Inclusão/diagnóstico; Miosite de Corpos de Inclusão/patologia; Linhagem; Vacúolos/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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