Identification and functional analysis of SOX10 missense mutations in different subtypes of Waardenburg syndrome.

Chaoui, Asma; Watanabe, Yuli; Touraine, Renaud; Baral, Viviane; Goossens, Michel; Pingault, Veronique; Bondurand, Nadege

Chaoui, Asma; Watanabe, Yuli; Touraine, Renaud; Baral, Viviane; Goossens, Michel; Pingault, Veronique; Bondurand, Nadege.

Afiliação

Chaoui A; INSERM U955, Hôpital Henri Mondor, Créteil, France.

Hum Mutat ; 32(12): 1436-49, 2011 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21898658

Assuntos

Mutação de Sentido Incorreto; Fatores de Transcrição SOXE/genética; Síndrome de Waardenburg/genética; Síndrome de Waardenburg/patologia; Adolescente; Adulto; Linhagem Celular; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Células HeLa; Humanos; Lactente; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Fenótipo; Fatores de Transcrição SOXE/metabolismo; Síndrome de Waardenburg/classificação; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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