Interstitial lung disease and pulmonary fibrosis in Hermansky-Pudlak syndrome type 2, an adaptor protein-3 complex disease.

Gochuico, Bernadette R; Huizing, Marjan; Golas, Gretchen A; Scher, Charles D; Tsokos, Maria; Denver, Stacey D; Frei-Jones, Melissa J; Gahl, William A

Gochuico, Bernadette R; Huizing, Marjan; Golas, Gretchen A; Scher, Charles D; Tsokos, Maria; Denver, Stacey D; Frei-Jones, Melissa J; Gahl, William A.

Afiliação

Gochuico BR; Section on Human Biochemical Genetics, Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland 20892-1851, United States of America.

Mol Med ; 18: 56-64, 2012 Feb 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22009278

Assuntos

Complexo 3 de Proteínas Adaptadoras/metabolismo; Síndrome de Hermanski-Pudlak/diagnóstico; Síndrome de Hermanski-Pudlak/metabolismo; Síndrome de Hermanski-Pudlak/fisiopatologia; Doenças Pulmonares Intersticiais/diagnóstico; Doenças Pulmonares Intersticiais/metabolismo; Fibrose Pulmonar/diagnóstico; Fibrose Pulmonar/metabolismo; Complexo 3 de Proteínas Adaptadoras/genética; Adolescente; Adulto; Síndrome de Hermanski-Pudlak/genética; Humanos; Doenças Pulmonares Intersticiais/genética; Masculino; Fibrose Pulmonar/genética; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Limite: Adolescent / Adult / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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