Compound heterozygous mutations in PYCR1 further expand the phenotypic spectrum of De Barsy syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(12): 3095-9, 2011 Dec.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-22052856
Texto completo:
1
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01-internacional
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MEDLINE
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Child
/
Child, preschool
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Ano de publicação:
2011
Tipo de documento:
Article