The use of high resolution melting analysis to detect Fabry mutations in heterozygous females via dry bloodspots.

Tai, Chang-Long; Liu, Mei-Ying; Yu, Hsiao-Chi; Chiang, Chiang-Chuan; Chiang, Hung; Suen, Jeng-Hung; Kao, Shu-Min; Huang, Yu-Hsiu; Wu, Tina Jui-Ting; Yang, Chia-Feng; Tsai, Fang-Chih; Lin, Ching-Yuang; Chang, Jan-Gowth; Chen, Hong-Duo; Niu, Dau-Ming

Tai, Chang-Long; Liu, Mei-Ying; Yu, Hsiao-Chi; Chiang, Chiang-Chuan; Chiang, Hung; Suen, Jeng-Hung; Kao, Shu-Min; Huang, Yu-Hsiu; Wu, Tina Jui-Ting; Yang, Chia-Feng; Tsai, Fang-Chih; Lin, Ching-Yuang; Chang, Jan-Gowth; Chen, Hong-Duo; Niu, Dau-Ming.

Afiliação

Tai CL; Department of Pediatrics, Taipei Veterans General Hospital, Taipei, Taiwan.

Clin Chim Acta ; 413(3-4): 422-7, 2012 Feb 18.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22063097

Assuntos

Análise Mutacional de DNA/métodos; Teste em Amostras de Sangue Seco/métodos; Doença de Fabry/sangue; Doença de Fabry/genética; Heterozigoto; Mutação; Temperatura de Transição; Éxons/genética; Doença de Fabry/diagnóstico; Feminino; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Desnaturação de Ácido Nucleico

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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