Germline mutations in the oncogene EZH2 cause Weaver syndrome and increased human height.

Tatton-Brown, Katrina; Hanks, Sandra; Ruark, Elise; Zachariou, Anna; Duarte, Silvana Del Vecchio; Ramsay, Emma; Snape, Katie; Murray, Anne; Perdeaux, Elizabeth R; Seal, Sheila; Loveday, Chey; Banka, Siddharth; Clericuzio, Carol; Flinter, Frances; Magee, Alex; McConnell, Vivienne; Patton, Michael; Raith, Wolfgang; Rankin, Julia; Splitt, Miranda; Strenger, Volker; Taylor, Clare; Wheeler, Patricia; Temple, Karen I; Cole, Trevor; Douglas, Jenny; Rahman, Nazneen

Tatton-Brown, Katrina; Hanks, Sandra; Ruark, Elise; Zachariou, Anna; Duarte, Silvana Del Vecchio; Ramsay, Emma; Snape, Katie; Murray, Anne; Perdeaux, Elizabeth R; Seal, Sheila; Loveday, Chey; Banka, Siddharth; Clericuzio, Carol; Flinter, Frances; Magee, Alex; McConnell, Vivienne; Patton, Michael; Raith, Wolfgang; Rankin, Julia; Splitt, Miranda; Strenger, Volker; Taylor, Clare; Wheeler, Patricia; Temple, Karen I; Cole, Trevor; Douglas, Jenny; Rahman, Nazneen.

Afiliação

Tatton-Brown K; Division of Genetics and Epidemiology, Institute of Cancer Research, Sutton, UK.

Oncotarget ; 2(12): 1127-33, 2011 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22190405

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Hipotireoidismo Congênito/genética; Anormalidades Craniofaciais/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Mutação em Linhagem Germinativa; Deformidades Congênitas da Mão/genética; Fatores de Transcrição/genética; Sequência de Aminoácidos; Estatura; Proteína Potenciadora do Homólogo 2 de Zeste; Fácies; Feminino; Transtornos do Crescimento/genética; Histona Metiltransferases; Histona-Lisina N-Metiltransferase/genética; Histonas/genética; Humanos; Masculino; Complexo Repressor Polycomb 2; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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