A large deletion causes apparent homozygosity for the D1152H mutation in the cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) gene.

Diana, Anna; Tesse, Riccardina; Polizzi, Angela M; Santostasi, Teresa; Manca, Antonio; Leonetti, Giuseppina; Seia, Manuela; Porcaro, Luigi; Cavallo, Luciano

Diana, Anna; Tesse, Riccardina; Polizzi, Angela M; Santostasi, Teresa; Manca, Antonio; Leonetti, Giuseppina; Seia, Manuela; Porcaro, Luigi; Cavallo, Luciano.

Afiliação

Diana A; Department of Biomedicine of the Developing Age, Apulian Referral Center for Cystic Fibrosis, Policlinico, University of Bari, Bari, Italy. diana_anna@libero.it

Gene ; 497(1): 90-2, 2012 Apr 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22310382

Assuntos

Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/genética; Deleção de Sequência; Sequência de Bases; Fibrose Cística/genética; Homozigoto; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Mutação

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google