Mutations, clinical findings and survival estimates in South American patients with X-linked adrenoleukodystrophy.

Pereira, Fernanda dos Santos; Matte, Ursula; Habekost, Clarissa Troller; de Castilhos, Raphael Machado; El Husny, Antonette Souto; Lourenço, Charles Marques; Vianna-Morgante, Angela M; Giuliani, Liane; Galera, Marcial Francis; Honjo, Rachel; Kim, Chong Ae; Politei, Juan; Vargas, Carmen Regla; Jardim, Laura Bannach

Pereira, Fernanda dos Santos; Matte, Ursula; Habekost, Clarissa Troller; de Castilhos, Raphael Machado; El Husny, Antonette Souto; Lourenço, Charles Marques; Vianna-Morgante, Angela M; Giuliani, Liane; Galera, Marcial Francis; Honjo, Rachel; Kim, Chong Ae; Politei, Juan; Vargas, Carmen Regla; Jardim, Laura Bannach.

Afiliação

Pereira Fdos S; Gene Therapy Center, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.

PLoS One ; 7(3): e34195, 2012.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22479560

Assuntos

Adrenoleucodistrofia/diagnóstico; Adrenoleucodistrofia/genética; Adrenoleucodistrofia/mortalidade; Adolescente; Adulto; Idade de Início; Alelos; Argentina; Encéfalo/patologia; Brasil; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Genótipo; Humanos; Lactente; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase/métodos; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Análise de Sequência de DNA; Uruguai

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged País/Região como assunto: America do sul / Argentina / Brasil / Uruguay Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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