Somatic mosaic activating mutations in PIK3CA cause CLOVES syndrome.

Kurek, Kyle C; Luks, Valerie L; Ayturk, Ugur M; Alomari, Ahmad I; Fishman, Steven J; Spencer, Samantha A; Mulliken, John B; Bowen, Margot E; Yamamoto, Guilherme L; Kozakewich, Harry P W; Warman, Matthew L

Kurek, Kyle C; Luks, Valerie L; Ayturk, Ugur M; Alomari, Ahmad I; Fishman, Steven J; Spencer, Samantha A; Mulliken, John B; Bowen, Margot E; Yamamoto, Guilherme L; Kozakewich, Harry P W; Warman, Matthew L.

Afiliação

Kurek KC; Department of Pathology, Boston Children's Hospital, MA 02115, USA.

Am J Hum Genet ; 90(6): 1108-15, 2012 Jun 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22658544

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Lipoma/genética; Mutação; Fosfatidilinositol 3-Quinases/genética; Adolescente; Catálise; Pré-Escolar; Classe I de Fosfatidilinositol 3-Quinases; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Hipertrofia; Lactente; Lipoma/metabolismo; Imageamento por Ressonância Magnética/métodos; Masculino; Modelos Genéticos; Mosaicismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Limite: Adolescent / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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