PGD for germline mosaicism.

Altarescu, Gheona; Beeri, Rachel; Eldar-Geva, Talia; Varshaver, Irit; Margalioth, Ehud J; Levy-Lahad, Ephrat; Renbaum, Paul

Altarescu, Gheona; Beeri, Rachel; Eldar-Geva, Talia; Varshaver, Irit; Margalioth, Ehud J; Levy-Lahad, Ephrat; Renbaum, Paul.

Afiliação

Altarescu G; Medical Genetics Institute, 'ZOHAR' PGD Lab, and IVF Unit Shaare Zedek Medical Center, Jerusalem, Israel. gheona@szmc.org.il

Reprod Biomed Online ; 25(4): 390-5, 2012 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22884613

Assuntos

Epilepsias Mioclônicas/diagnóstico; Mutação em Linhagem Germinativa; Mosaicismo; Diagnóstico Pré-Implantação/métodos; Espermatozoides/metabolismo; Esclerose Tuberosa/diagnóstico; Alelos; Epilepsias Mioclônicas/embriologia; Epilepsias Mioclônicas/genética; Epilepsias Mioclônicas/metabolismo; Éxons; Saúde da Família; Feminino; Ligação Genética; Marcadores Genéticos; Humanos; Masculino; Reação em Cadeia da Polimerase Multiplex; Mutação; Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.1/genética; Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.1/metabolismo; Linhagem; Análise de Célula Única; Esclerose Tuberosa/embriologia; Esclerose Tuberosa/genética; Esclerose Tuberosa/metabolismo; Proteína 2 do Complexo Esclerose Tuberosa; Proteínas Supressoras de Tumor/genética; Proteínas Supressoras de Tumor/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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