Histopathologic changes in the extraocular muscle in centronuclear myopathy with a Dynamin 2 mutation.

Hanna, Nancy; Bouhenni, Rachida; Gupta, Balaji; Abu-Amero, Khaled K; Wollmann, Robert; Edward, Deepak P

Hanna, Nancy; Bouhenni, Rachida; Gupta, Balaji; Abu-Amero, Khaled K; Wollmann, Robert; Edward, Deepak P.

Afiliação

Hanna N; Summa Health System, Akron, OH, USA.

Ophthalmic Genet ; 34(1-2): 83-6, 2013.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22924779

Assuntos

Dinamina II/genética; Mutação; Miopatias Congênitas Estruturais/genética; Músculos Oculomotores/patologia; Estrabismo/genética; Adulto; Biópsia; Análise Mutacional de DNA; Dinamina II/metabolismo; Feminino; Testes Genéticos; Heterozigoto; Humanos; Imuno-Histoquímica; Miopatias Congênitas Estruturais/diagnóstico; Miopatias Congênitas Estruturais/metabolismo; Músculos Oculomotores/metabolismo; Músculos Oculomotores/cirurgia; Procedimentos Cirúrgicos Oftalmológicos; Fenótipo; Estrabismo/diagnóstico; Estrabismo/cirurgia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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