Exome sequencing identifies a COL14A1 mutation in a large Chinese pedigree with punctate palmoplantar keratoderma.

Guo, Bi-Rong; Zhang, Xin; Chen, Gang; Zhang, Jian-Guo; Sun, Liang-Dan; Du, Wei-Dong; Zhang, Qing; Cui, Yong; Zhu, Jun; Tang, Xian-Fa; Xiao, Ruo; Liu, Yuan; Li, Min; Tang, Hua-Yang; Yang, Xu; Cheng, Hui; Li, Ming; Gao, Min; Li, Ping; Wang, Jian-Bo; Xu, Feng-Ping; Zuo, Xian-Bo; Zheng, Xiao-Dong; Zhang, Xiao-Guang; Yang, Lin; Liu, Jian-Jun; Wang, Jun; Yang, Sen; Zhang, Xue-Jun

Guo, Bi-Rong; Zhang, Xin; Chen, Gang; Zhang, Jian-Guo; Sun, Liang-Dan; Du, Wei-Dong; Zhang, Qing; Cui, Yong; Zhu, Jun; Tang, Xian-Fa; Xiao, Ruo; Liu, Yuan; Li, Min; Tang, Hua-Yang; Yang, Xu; Cheng, Hui; Li, Ming; Gao, Min; Li, Ping; Wang, Jian-Bo; Xu, Feng-Ping; Zuo, Xian-Bo; Zheng, Xiao-Dong; Zhang, Xiao-Guang; Yang, Lin; Liu, Jian-Jun; Wang, Jun; Yang, Sen; Zhang, Xue-Jun.

Afiliação

Guo BR; Institute of Dermatology and Department of Dermatology, No. 1 Hospital, Anhui Medical University, Hefei, Anhui, China.

J Med Genet ; 49(9): 563-8, 2012 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22972947

Assuntos

Povo Asiático/genética; Colágeno/genética; Análise Mutacional de DNA/métodos; Exoma/genética; Glicoproteínas/genética; Ceratodermia Palmar e Plantar/genética; Mutação/genética; Adulto; Sequência de Aminoácidos; China; Feminino; Genoma Humano/genética; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Limite: Adult / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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