Young-onset parkinsonism due to homozygous duplication of &#945;-synuclein in a consanguineous family.

Kojovic, Maja; Sheerin, Una-Marie; Rubio-Agusti, Ignacio; Saha, Anirban; Bras, Jose; Gibbons, Vaneesha; Palmer, Rodger; Houlden, Henry; Hardy, John; Wood, Nicholas W; Bhatia, Kailash P

Young-onset parkinsonism due to homozygous duplication of α-synuclein in a consanguineous family.

Kojovic, Maja; Sheerin, Una-Marie; Rubio-Agusti, Ignacio; Saha, Anirban; Bras, Jose; Gibbons, Vaneesha; Palmer, Rodger; Houlden, Henry; Hardy, John; Wood, Nicholas W; Bhatia, Kailash P.

Mov Disord ; 27(14): 1827-9, 2012 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23283657

Assuntos

Homozigoto; Mutação/genética; Transtornos Parkinsonianos/genética; alfa-Sinucleína/genética; Adulto; Idade de Início; Idoso; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Transtornos Parkinsonianos/diagnóstico; Transtornos Parkinsonianos/tratamento farmacológico; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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