A de novo 1.38 Mb duplication of 1q31.1 in a boy with hemifacial microsomia, anophthalmia, anotia, macrostomia, and cleft lip and palate.

Huang, Xue-shuang; Zhu, Bao; Jiang, Hai-ou; Wu, Su-fan; Zhang, Zai-qi; Xiao, Lin; Yi, Li-lan; Zhang, Jian-xiang

Huang, Xue-shuang; Zhu, Bao; Jiang, Hai-ou; Wu, Su-fan; Zhang, Zai-qi; Xiao, Lin; Yi, Li-lan; Zhang, Jian-xiang.

Afiliação

Huang XS; Department of Medical Genetics, Huaihua School of Medicine, Huaihua, China.

Int J Pediatr Otorhinolaryngol ; 77(4): 560-4, 2013 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23312528

Assuntos

Anoftalmia/genética; Duplicação Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 1/genética; Fenda Labial/genética; Fissura Palatina/genética; Anormalidades Congênitas/genética; Assimetria Facial/genética; Deficiência Intelectual/genética; Macrostomia/genética; Pré-Escolar; Microtia Congênita; Orelha/anormalidades; Humanos; Masculino; Mutação

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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