Jacobsen and Beckwith-Wiedemann syndromes in a child with mosaicism for partial 11pter trisomy and partial 11qter monosomy.

Putoux, Audrey; Labalme, Audrey; André, Jean-Marie; Till, Marianne; Schluth-Bolard, Caroline; Berard, Jérôme; Bertrand, Yves; Edery, Patrick; Putet, Guy; Sanlaville, Damien

Putoux, Audrey; Labalme, Audrey; André, Jean-Marie; Till, Marianne; Schluth-Bolard, Caroline; Berard, Jérôme; Bertrand, Yves; Edery, Patrick; Putet, Guy; Sanlaville, Damien.

Afiliação

Putoux A; Hospices Civils de Lyon, Service de Cytogénétique Constitutionnelle, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Bron, France.

Am J Med Genet A ; 161A(2): 331-7, 2013 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23322614

Assuntos

Síndrome de Beckwith-Wiedemann/diagnóstico; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 11; Síndrome da Deleção Distal 11q de Jacobsen/diagnóstico; Mosaicismo; Trissomia/diagnóstico; Adolescente; Síndrome de Beckwith-Wiedemann/genética; Hibridização Genômica Comparativa; Fácies; Humanos; Síndrome da Deleção Distal 11q de Jacobsen/genética; Cariotipagem; Masculino; Técnicas de Diagnóstico Molecular

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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