A patient with de novo 0.45 Mb deletion of 2p16.1: the role of BCL11A, PAPOLG, REL, and FLJ16341 in the 2p15-p16.1 microdeletion syndrome.

Hancarova, Miroslava; Simandlova, Martina; Drabova, Jana; Mannik, Katrin; Kurg, Ants; Sedlacek, Zdenek

Hancarova, Miroslava; Simandlova, Martina; Drabova, Jana; Mannik, Katrin; Kurg, Ants; Sedlacek, Zdenek.

Afiliação

Hancarova M; Department of Biology and Medical Genetics, Charles University 2nd Faculty of Medicine and University Hospital Motol, Prague, Czech Republic.

Am J Med Genet A ; 161A(4): 865-70, 2013 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23495096

Assuntos

Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 2; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Proteínas de Transporte/genética; Criança; Fácies; Feminino; Estudos de Associação Genética; Humanos; Proteínas Nucleares/genética; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Proteínas Proto-Oncogênicas c-rel/genética; Proteínas Repressoras; Síndrome

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google