Autosomal dominant polycystic kidney disease in a family with mosaicism and hypomorphic allele.

Reiterová, Jana; Stekrová, Jitka; Merta, Miroslav; Kotlas, Jaroslav; Elisáková, Veronika; Lnenicka, Petr; Korabecná, Marie; Kohoutová, Milada; Tesar, Vladimír

Reiterová, Jana; Stekrová, Jitka; Merta, Miroslav; Kotlas, Jaroslav; Elisáková, Veronika; Lnenicka, Petr; Korabecná, Marie; Kohoutová, Milada; Tesar, Vladimír.

Afiliação

Reiterová J; Institute of Biology and Medical Genetics of the 1st Faculty of Medicine and General Teaching Hospital, Charles University, Albertov 4, Prague 2 128 00, Czech Republic. jreiterova@seznam.cz

BMC Nephrol ; 14: 59, 2013 Mar 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23496908

Assuntos

Alelos; Mutação da Fase de Leitura/genética; Mosaicismo; Rim Policístico Autossômico Dominante/genética; Canais de Cátion TRPP/genética; Adulto; Idoso; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Rim Policístico Autossômico Dominante/diagnóstico

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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