Clinical characterisation of Becker muscular dystrophy patients predicts favourable outcome in exon-skipping therapy.

van den Bergen, J C; Schade van Westrum, S M; Dekker, L; van der Kooi, A J; de Visser, M; Wokke, B H A; Straathof, C S; Hulsker, M A; Aartsma-Rus, A; Verschuuren, J J; Ginjaar, H B

van den Bergen, J C; Schade van Westrum, S M; Dekker, L; van der Kooi, A J; de Visser, M; Wokke, B H A; Straathof, C S; Hulsker, M A; Aartsma-Rus, A; Verschuuren, J J; Ginjaar, H B.

Afiliação

van den Bergen JC; Department of Neurology, Leiden University Medical Center, , Leiden, The Netherlands.

J Neurol Neurosurg Psychiatry ; 85(1): 92-8, 2014 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23667215

Assuntos

Éxons/genética; Terapia Genética/métodos; Distrofia Muscular de Duchenne/fisiopatologia; Distrofia Muscular de Duchenne/terapia; Adolescente; Adulto; Biópsia; Western Blotting; Cardiomiopatia Dilatada/etiologia; Cardiomiopatia Dilatada/patologia; Criança; Estudos de Coortes; Análise Mutacional de DNA; Bases de Dados Genéticas; Ecocardiografia; Escolaridade; Eletrocardiografia; Feminino; Deleção de Genes; Coração/fisiopatologia; Humanos; Imuno-Histoquímica; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Músculo Esquelético/patologia; Distrofia Muscular de Duchenne/genética; Países Baixos/epidemiologia; Análise de Sobrevida; Cadeiras de Rodas; Adulto Jovem

Palavras-chave

DYSTROPHIN; MUSCLE DISEASE; MUSCULAR DYSTROPHY

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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