Effect of F8 B domain gene variants on synthesis, secretion, activity and stability of factor VIII protein.

Pahl, Saskia; Pavlova, Anna; Driesen, Julia; Oldenburg, Johannes

Pahl, Saskia; Pavlova, Anna; Driesen, Julia; Oldenburg, Johannes.

Afiliação

Oldenburg J; Prof. Dr. Johannes Oldenburg, Institute of Experimental Haematology and Transfusion Medicine, University Clinic Bonn, Sigmund-Freud-Str. 25, Germany, Tel.: +49 228 287 15175, Fax: +49 228 287 14783, E-mail: johannes.oldenburg@ukb.uni-bonn.de.

Thromb Haemost ; 111(1): 58-66, 2014 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24108539

Assuntos

Fator VIII/genética; Fator VIII/metabolismo; Processamento Alternativo; Sítios de Ligação; Coagulação Sanguínea/genética; Fator VIII/biossíntese; Estudos de Associação Genética; Variação Genética; Células HEK293; Hemofilia A/genética; Hemofilia A/fisiopatologia; Temperatura Alta; Humanos; Mutação de Sentido Incorreto; Fenótipo; Estabilidade Proteica; Estrutura Terciária de Proteína; Temperatura

Palavras-chave

B domain; Factor VIII; genotype-phenotype relationship; missense mutation

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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