The many faces of Artemis-deficient combined immunodeficiency - Two patients with DCLRE1C mutations and a systematic literature review of genotype-phenotype correlation.

Lee, Pamela P; Woodbine, Lisa; Gilmour, Kimberly C; Bibi, Shahnaz; Cale, Catherine M; Amrolia, Persis J; Veys, Paul A; Davies, E Graham; Jeggo, Penny A; Jones, Alison

Lee, Pamela P; Woodbine, Lisa; Gilmour, Kimberly C; Bibi, Shahnaz; Cale, Catherine M; Amrolia, Persis J; Veys, Paul A; Davies, E Graham; Jeggo, Penny A; Jones, Alison.

Afiliação

Lee PP; Department of Immunology, Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust, London, UK.

Clin Immunol ; 149(3): 464-74, 2013 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24230999

Assuntos

Estudos de Associação Genética; Mutação; Proteínas Nucleares/genética; Imunodeficiência Combinada Severa/genética; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Pré-Escolar; Proteínas de Ligação a DNA; Endonucleases; Feminino; Heterogeneidade Genética; Instabilidade Genômica; Heterozigoto; Humanos; Lactente; Dados de Sequência Molecular; Proteínas Nucleares/imunologia; Imunodeficiência Combinada Severa/imunologia; Imunodeficiência Combinada Severa/patologia; Irmãos; Recombinação V(D)J/imunologia

Palavras-chave

Artemis; Combined immunodeficiency; DCLRE1C; Hypomorphic; Radiosensitivity; SCID

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Prognostic_studies / Systematic_reviews Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Infant Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google