Homozygosity mapping in autosomal recessive retinitis pigmentosa families detects novel mutations.

Bocquet, Béatrice; Marzouka, Nour Al Dain; Hebrard, Maxime; Manes, Gaël; Sénéchal, Audrey; Meunier, Isabelle; Hamel, Christian P

Bocquet, Béatrice; Marzouka, Nour Al Dain; Hebrard, Maxime; Manes, Gaël; Sénéchal, Audrey; Meunier, Isabelle; Hamel, Christian P.

Afiliação

Bocquet B; INSERM U. 1051, Institute for Neurosciences of Montpellier, Montpellier, France ; Université Montpellier 1, Montpellier, France ; Université Montpellier 2, Montpellier, France.

Mol Vis ; 19: 2487-500, 2013.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24339724

Assuntos

Proteínas do Olho/genética; Genes Recessivos; Homozigoto; Mutação; Polimorfismo Genético; Retinose Pigmentar/genética; Adolescente; Adulto; Consanguinidade; Éxons; Feminino; Técnicas de Genotipagem; Humanos; Íntrons; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Retinose Pigmentar/diagnóstico; Retinose Pigmentar/patologia; Análise de Sequência de DNA; Índice de Gravidade de Doença

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google