Disease progression in autosomal dominant cone-rod dystrophy caused by a novel mutation (D100G) in the GUCA1A gene.

Nong, Eva; Lee, Winston; Merriam, Joanna E; Allikmets, Rando; Tsang, Stephen H

Nong, Eva; Lee, Winston; Merriam, Joanna E; Allikmets, Rando; Tsang, Stephen H.

Afiliação

Nong E; Department of Ophthalmology, Columbia University, New York, NY, USA.

Doc Ophthalmol ; 128(1): 59-67, 2014 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24352742

Assuntos

Proteínas Ativadoras de Guanilato Ciclase/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Retinose Pigmentar/genética; Adulto; Idoso; Progressão da Doença; Eletrorretinografia; Éxons/genética; Feminino; Fundo de Olho; Humanos; Íntrons/genética; Masculino; Linhagem; Células Fotorreceptoras de Vertebrados/patologia; Reação em Cadeia da Polimerase; Retinose Pigmentar/diagnóstico; Acuidade Visual/fisiologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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