Radioulnar Synostosis and Brain Abnormalities in a Patient With 17q21.31 Microdeletion Involving EFTUD2.

Zarate, Yuri A; Bell, Carla; Schaefer, G Bradley

Zarate, Yuri A; Bell, Carla; Schaefer, G Bradley.

Cleft Palate Craniofac J ; 52(2): 237-9, 2015 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24805776

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Encéfalo/anormalidades; Cromossomos Humanos Par 17; Disostose Mandibulofacial/genética; Microcefalia/genética; Fatores de Alongamento de Peptídeos/genética; Ribonucleoproteína Nuclear Pequena U5/genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Feminino; Humanos; Recém-Nascido; Disostose Mandibulofacial/diagnóstico; Análise em Microsséries; Microcefalia/diagnóstico; Fenótipo; Deleção de Sequência

Palavras-chave

17q21.31 microdeletion; EFTUD2; mandibulofacial dysostosis; spliceosome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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