Characterization and review of MTHFD1 deficiency: four new patients, cellular delineation and response to folic and folinic acid treatment.

Burda, P; Kuster, A; Hjalmarson, O; Suormala, T; Bürer, C; Lutz, S; Roussey, G; Christa, L; Asin-Cayuela, J; Kollberg, G; Andersson, B A; Watkins, D; Rosenblatt, D S; Fowler, B; Holme, E; Froese, D S; Baumgartner, M R

Burda, P; Kuster, A; Hjalmarson, O; Suormala, T; Bürer, C; Lutz, S; Roussey, G; Christa, L; Asin-Cayuela, J; Kollberg, G; Andersson, B A; Watkins, D; Rosenblatt, D S; Fowler, B; Holme, E; Froese, D S; Baumgartner, M R.

Afiliação

Burda P; Division of Metabolism and Children's Research Center, University Children's Hospital, Steinwiesstrasse 75, 8032, Zurich, Switzerland.

J Inherit Metab Dis ; 38(5): 863-72, 2015 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25633902

Assuntos

Ácido Fólico/uso terapêutico; Leucovorina/uso terapêutico; Metilenotetra-Hidrofolato Desidrogenase (NADP)/deficiência; Metilenotetra-Hidrofolato Desidrogenase (NADP)/genética; Anemia Megaloblástica/tratamento farmacológico; Anemia Megaloblástica/genética; Anemia Megaloblástica/patologia; Células Cultivadas; Evolução Fatal; Feminino; Deficiência de Ácido Fólico/tratamento farmacológico; Deficiência de Ácido Fólico/genética; Deficiência de Ácido Fólico/patologia; Humanos; Hiper-Homocisteinemia/tratamento farmacológico; Hiper-Homocisteinemia/genética; Hiper-Homocisteinemia/patologia; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Antígenos de Histocompatibilidade Menor; Imunodeficiência Combinada Severa/tratamento farmacológico; Imunodeficiência Combinada Severa/genética; Imunodeficiência Combinada Severa/patologia; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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