Specific variants in WDR35 cause a distinctive form of Ellis-van Creveld syndrome by disrupting the recruitment of the EvC complex and SMO into the cilium.
Hum Mol Genet
; 24(14): 4126-37, 2015 Jul 15.
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Child, preschool
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Humans
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Idioma:
En
Ano de publicação:
2015
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