A truncating SOD1 mutation, p.Gly141X, is associated with clinical and pathologic heterogeneity, including frontotemporal lobar degeneration.

Nakamura, Masataka; Bieniek, Kevin F; Lin, Wen-Lang; Graff-Radford, Neill R; Murray, Melissa E; Castanedes-Casey, Monica; Desaro, Pamela; Baker, Matthew C; Rutherford, Nicola J; Robertson, Janice; Rademakers, Rosa; Dickson, Dennis W; Boylan, Kevin B

Nakamura, Masataka; Bieniek, Kevin F; Lin, Wen-Lang; Graff-Radford, Neill R; Murray, Melissa E; Castanedes-Casey, Monica; Desaro, Pamela; Baker, Matthew C; Rutherford, Nicola J; Robertson, Janice; Rademakers, Rosa; Dickson, Dennis W; Boylan, Kevin B.

Afiliação

Nakamura M; Neuropathology Laboratory, Department of Neuroscience, Mayo Clinic, 4500 San Pablo Road, Jacksonville, FL, 32224, USA.

Acta Neuropathol ; 130(1): 145-57, 2015 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25917047

Assuntos

Esclerose Lateral Amiotrófica/genética; Encéfalo/patologia; Degeneração Lobar Frontotemporal/genética; Mutação; Superóxido Dismutase/genética; Adulto; Esclerose Lateral Amiotrófica/patologia; Esclerose Lateral Amiotrófica/fisiopatologia; Encéfalo/metabolismo; Família; Evolução Fatal; Feminino; Degeneração Lobar Frontotemporal/patologia; Degeneração Lobar Frontotemporal/fisiopatologia; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Superóxido Dismutase-1

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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